論文分享—《Levitt一氧化碳呼氣試驗在揭示吉爾伯特綜合征與紅細胞生成性原卟啉癥共存中的關鍵作用：一例病例報告》（譯）
2026年，深圳市南山區人民醫院在《World Journal Of Clinical Cases》在線發表了題為“Key role of Levitt’s carbon monoxide breath test in revealing coexistent Gilbert syndrome and erythropoietic protoporphyria: A case report”的病例報告。
注：
期刊名稱：《World Journal Of Clinical Cases》
中文名稱：世界臨床病例雜志
類型：SCIE期刊
2025年影響因子：1
中科院分區：醫學4區
該研究通過一氧化碳呼氣試驗精準識別了溶血的客觀證據，揭示了罕見病因導致的孤立性高膽紅素血癥，并最終通過基因檢測確診為吉爾伯特綜合征與紅細胞生成性原卟啉癥共存，為復雜病因的鑒別診斷提供了新思路。
孤立性高膽紅素血癥是消化內科常見的臨床問題，主要表現為膽紅素升高而肝功能、肝酶等指標正常。其主要機制包括：(1) 膽紅素生成增加（如溶血）；(2) 肝細胞對非結合膽紅素的攝取或結合障礙（如吉爾伯特綜合征）；(3) 結合膽紅素排泄障礙（如Dubin-Johnson綜合征）。吉爾伯特綜合征雖常見（患病率6%-12%），但紅細胞生成性卟啉癥極為罕見（1:75000-1:200000），兩者共存的情況在文獻中尚無報道。傳統溶血篩查指標（如網織紅細胞、結合珠蛋白、乳酸脫氫酶）靈敏度與特異性有限，常規病因篩查（如血涂片、血紅蛋白電泳、Coombs試驗等）易漏診罕見病因。因此，如何快速、準確判斷是否存在溶血，成為鑒別診斷的關鍵。因此本研究通過使用深圳市先亞生物科技有限公司的RBCS-03型紅細胞壽命測定呼氣試驗儀對該患者是否存在溶血進行分析。
本病例為一名23歲中國男性，長期存在黃疸病史，近期體檢發現脾大。初步檢查提示輕度貧血、網織紅細胞增高、非結合膽紅素升高，但常規溶血病因篩查均為陰性。為進一步明確是否存在溶血，研究團隊采用萊維特一氧化碳呼吸試驗檢測紅細胞壽命（溶血的金標準指標），該試驗通過測定呼出氣中內源性一氧化碳濃度，結合當日血紅蛋白值，快速計算出紅細胞平均壽命。隨后，結合臨床表現和檢測結果，進行靶向基因測序，最終確診為FECH基因純合突變所致的紅細胞生成性原卟啉癥與UGT1A1基因雜合突變所致的吉爾伯特綜合征共存。
（1）常規溶血檢測未發現異常，而萊維特一氧化碳呼吸試驗顯示患者紅細胞壽命僅為11天（正常平均120天），明確證實存在溶血；
（2）基因檢測發現FECH基因c.315-48T>C純合突變與UGT1A1基因c.-3279T>G雜合突變；
（3）確診為紅細胞生成性原卟啉癥與吉爾伯特綜合征共存，屬全球首例報道。
（1）快速明確溶血是否存在：萊維特一氧化碳呼吸試驗作為一種無創、快速、可床旁操作的檢測手段，可在數分鐘內提供紅細胞壽命數據，顯著提高溶血的診斷效率，尤其適用于常規篩查陰性、病因不明的孤立性高膽紅素血癥患者。
（2）完善孤立性高膽紅素血癥的鑒別流程：將一氧化碳呼吸試驗納入傳統診斷流程，有助于快速區分溶血性與非溶血性病因，優化臨床決策路徑。
（3）推動個體化診療與長期管理：明確病因后，可制定個體化隨訪計劃，并為類似復雜病例提供診斷范式參考。
來源：
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12809161/
